現在在網上搜索“基因檢測”就會出現各種基因檢測產品，如乳腺癌基因檢測、糖尿病基因檢測，肥胖基因檢測、兒童天賦基因檢測等等。兒童天賦基因檢測在網上悄然流行，號稱可以檢測孩子能否在美術、音樂以及體育等項目中“天賦異稟”，從而對孩子定向培養，甚至還能預測孩子的性格甚至婚戀傾向。這種基因檢測價格不菲，只需提取孩子的唾沫即可檢測。不少對此基因檢測動心的市民媽媽稱只要知道孩子的興趣天賦在哪，就能定項培養孩子，讓孩子少走彎路。專家稱這種檢測不客觀不靠譜。基因檢測目前在全球都還是科研起步階段，任何一項基因檢測，其科學性都是建立在大規模流行病調查及研究數據上，還沒有實例佐證哪個基因與天賦有關。
目前市場上銷售的商業性基因篩查產品主要來自三個渠道，一是類似于華大基因這種專門從事基因測序研究的機構；二是一些知名的大型體檢機構；三是部分醫院，還有一小部分來自保險公司。有調查報告顯示，我國有70%左右的基因檢測公司和沒有相應的臨床資質，不少公司過度夸大了基因檢測的功能，公司素質參差不齊；行業內同類服務有的價格相差近十倍。目前，我國對于基因檢測還缺乏統一標準，這也是導致市場混亂的原因之一。據悉，目前CFDA和衛生部臨檢中心正在制定行業標準和規則，未來這一市場將得到規范。
作為基因檢測的重要一環，檢測結果的解讀不可或缺。由于基因檢測的專業性非常強 ，檢測報告里往往全是生物學術語，普通人很難看懂。據媒體報道，武漢一名白領女性花費4萬元做了癌癥基因風險檢測后，卻找不到可以解讀檢測報告的人，相當于4萬元買了本“天書”。基因檢測對人才要求極高，既要有生物醫學方向的專業素質，又要對基因檢測有深度了解。他透露，全國醫療界目前能解讀基因測序結果的人才不足5%。據了解，目前國內沒有遺傳咨詢師的專業教育，只有部分專業檢測公司組建了咨詢團隊。
2016年10月25日衛計委發布《關于加強生育全程基本醫療保健服務的若干意見》（以下簡稱《意見》）：推動基因檢測在出生缺陷中的科學應用。 《意見》特別強調了出生缺陷的三級預防。加強生育全程優質服務，要突出重點，推進出生缺陷綜合防治。建立覆蓋城鄉居民，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷防治服務制度。推廣出生缺陷一級防治措施，加強宣傳和健康教育，倡導婚前醫學檢查，推進免費孕前優生健康檢查，為孕前及孕早期婦女增補葉酸。落實出生缺陷二級防治措施，不斷擴大產前篩查人群覆蓋面，做好后續產前診斷服務，提高孕期出生缺陷發現率和干預率。加強出生缺陷三級防治措施，提高新生兒疾病篩查率，擴大新生兒疾病篩查病種，促進患兒早診早治。完善基因檢測技術臨床應用管理，推進基因檢測技術應用示范中心建設，推動基因檢測技術在出生缺陷綜合防治中的科學應用。做好唐氏綜合征、耳聾、地中海貧血、先天性心臟病等疾病的出生缺陷綜合防控工作，努力減少出生缺陷發生，提高出生人口素質。
今年4月份，國家發改委正式批復全國建設27個基因檢測技術應用示范中心。
資料顯示，去年國家癌癥中心發布最新報告稱，乳腺癌以每年新發病例27.3萬人次，且以每年3%的速度遞增。乳腺癌成了威脅女性的第一殺手。 “對于乳腺癌患者來說，早診早治是關鍵，可使5年的生存率超過9成。”重慶市腫瘤醫院腫瘤實驗室施小龍博士介紹，乳腺癌遺傳易感性基因檢測對于乳腺癌的預防、早期診斷、個性化治療、預后判斷以及治療方案決策等有著重要意義。 “但是，目前國內開展的相關檢測價格非常昂貴，并且覆蓋的基因數目、區域有限，對結果的解析和精確的風險預測存在嚴重不足。”施小龍說，市腫瘤醫院研發團隊開發的基于高通量靶向測序技術的乳腺癌/卵巢癌遺傳性相關易感基因檢測和風險評估試劑盒，除了BRCA1和BRCA2, 檢測的基因還包括RAD51C等20個基因。 該項技術自主研發遺傳性乳腺癌基因檢測盒該產品技術成熟，各項技術參數達到預期指標，并完成了上千例乳腺癌/卵巢癌樣品的檢測。對于乳腺癌/卵巢癌患者的家屬可以通過易感基因篩查及早發現致病基因，從而為這些人群的遺傳咨詢提供支撐，有利于及早采取干預措施和實現早期診斷，降低發病率。
中山六院的中大胃腸病學研究所開發了腸癌篩查的糞便基因檢測技術，通過檢測糞便中混合的脫落細胞是否是癌細胞，來判斷受檢者是否可能患有大腸癌或者癌前腺瘤。 這項取名“長安心”的技術每例收費790元，檢測假陽性率僅7%，敏感性達83%，對早期的I、II期腸癌的檢測敏感性可達91%，并且，其對癌前腺瘤的檢測敏感性亦可達64%。
全國每年約有3萬名聽障兒童出生，加上一些后天耳聾的遲發性耳聾患者，每年新增聽障兒童超過6萬名。從即日起，江西省首個遺傳性耳聾基因檢測項目在南昌大學第一附屬醫院啟動，這意味著遺傳性耳聾基因檢測技術在江西省全面推進
據卵巢癌專家介紹，卵巢惡性腫瘤常見有兩種，一種是卵巢生殖細胞腫瘤，另一種是上皮性卵巢癌隨著BRCA基因檢測技術的成熟，針對BRCA突變晚期卵巢癌患者的靶向治療藥物，給卵巢癌患者提供了很多機會。
在只有三期臨床試驗才能發表的《新英格蘭醫學雜志》上，公布了針對BRCA1/2突變藥物--奧拉帕利二期臨床結果。歐美地區的臨床試驗發現，該藥能夠降低60%的病人死亡率。并且，奧拉帕利目前已在中國澳門和香港地區批準使用了，此舉將為大陸患者使用該藥提供了機會。
卵巢癌治療領域專家向陽教授指出，基因檢測癌細胞是未來癌癥治療的必然發展趨勢。針對卵巢癌這樣早期預防比較難的癌癥，通過基因檢測提早確認自己是否有患病風險是非常必要的。另外，構建中國人群特有的BRCA基因突變數據庫，可對乳腺癌、卵巢癌及其他相關惡性腫瘤的高危人群進行有效篩查，也有利于這些癌癥的預防和治療。
要做到精準防控糖尿病，從基因的角度了解自己，挖掘自身是否攜帶糖尿病的易感基因，進而實現提前預知糖尿病，則是根本措施。此外，通過糖尿病基因檢測，人們除了能夠預測遺傳風險，還能夠獲得準確的個性化指導方案來預防糖尿病。
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